A mielomeningocele, também conhecida como espinha bífida aberta, é uma malformação do tubo neural resultante de um defeito ósseo na coluna vertebral da criança em que as meninges, a medula e as raízes nervosas ficam expostas. O local de maior prevalência de lesão é na região tóraco-lombar baixa (85% dos casos) estendendo-se até o sacro, seguida da coluna torácica (10%) e da região cervical (5%).
Quais as causas da doença?
Não se sabe, ao certo, a causa específica. Mas essa condição congênita parece resultar de uma combinação de fatores genéticos e ambientais, como histórico familiar de defeitos do tubo neural (DTNs), a deficiência do ácido fólico e o uso de alguns medicamentos como, por exemplo, anticonvulsivantes. Além disso, mulheres diabéticas que não controlam esse quadro de forma correta, principalmente no primeiro trimestre da gestação, têm mais chances de gerar crianças com defeito de tubo neural.
Como é feito o diagnóstico intrauterino?
Um diagnóstico fetal preciso depende de uma descrição da aparência ultrassonográfica do sistema nervoso central (SNC). O diagnóstico é possível e geralmente feito no segundo trimestre da gestação, frequentemente na ultrassonografia morfológica. Durante esse exame, já podem ser observados, além do defeito da coluna fetal, alterações na forma do crânio e na anatomia interna do cérebro (ventrículo lateral e cerebelo) decorrente da tração do tronco cerebral para o interior do canal medular.
A ultrassonografia tridimensional (3D) desempenha um papel importante na avaliação de anomalias cerebrais. A imagem multiplanar do cérebro permite ao ultrassonografista obter planos e seções não facilmente obtidos no modo convencional. O neurologista pediátrico ou neurocirurgião pode usar essa informação adicional ao aconselhar os pais sobre o prognóstico e as opções de tratamento (Kohlenberg C et al, J Ultrasound Med 1996; Goetzinger KR et al, Am J Obstet Gynecol. 2008).
Quais sequelas a criança poderá ter?
Dados publicados em editais da Febrasgo em março de 2018 relatam que a altura da lesão é um importante fator para determinar a gravidade da MMC. Dados clínicos sugerem que o comprometimento neurológico progride durante a gravidez. O defeito de fechamento ósseo da coluna fetal expõe as membranas e a medula espinhal ao líquido amniótico e aos riscos de trauma pela movimentação do feto na gravidez. O comprometimento neurológico é comum, incluindo alguns sinais e sintomas como fraqueza muscular das pernas, paralisia ou perda de controle dos membros afetados, disfunção dos esfíncteres vesical e anal, pés tortos e escoliose. Hidrocefalia com alterações do desenvolvimento mental também está entre as sequelas desse problema.
Que medidas preventivas podem ser adotadas para evitar o problema?
Os DTNs são um importante problema de saúde pública que podem ser evitados com suplementação com ácido fólico e fortificação de alimentos básicos. A suplementação com ácido fólico periconcepcional diminui a ocorrência e a recorrência de DTNs. É recomendado para todas as mulheres que planejam engravidar ou que podem engravidar. É importante orientar a paciente sobre a necessidade de profilaxia principalmente as mulheres que utilizam durante muito tempo medicamentos anticonceptivos – que reduzem a absorção do ácido fólico intestinal e prejudicam seu transporte e captação pelas células (Mills JL, JAMA. 2017).
Existe algum tipo de tratamento?
Sim. Temos a opção de tratamento cirúrgico pré-natal e pós-nascimento. Um estudo denominado MOMS, iniciado nos Estados Unidos em 2002 e publicado em 2011 no N Engl J Med, comparou o tratamento cirúrgico intrauterino com o tratamento convencional após o nascimento e demonstrou melhores resultados com o tratamento pré-natal. Atualmente, dados publicados na Ultrasound Obstet Gynecol 2016, demonstram que a correção endoscópica pré-natal (fetoscopia) deste defeito apresenta resultados muito animadores, principalmente sobre o desenvolvimento neurológico dos recém-nascidos.